Международная группа ученых выяснила, когда организм вырабатывает много супероксида. Это опасная форма кислорода, которая может разрушать ДНК, рассказывает The Times of India. Мутации в гене DHTKD1 связаны с рядом неврологических нарушений. На молекулярном уровне они вызывают накопление активных форм кислорода и продуктов распада лизина и триптофана - незаменимых аминокислот.

Белок DHTKD1 по своей структуре похож на фермент 2-оксоглутарат-дегидрогеназу, который способен вырабатывать супероксид. По мнению исследователей, клетка борется с опасными формами кислорода с помощью антиоксидантов и системы антиоксидантной защиты белков. Но нарушение обмена веществ приводит к дефициту лизина и триптофана. Из-за этого развиваются различные заболевания. Возможен даже летальный исход.

Согласно результатам исследования, продуктами разложения лизина, триптофана и гидроксилизина являются 2-аминоадипат и 2-оксоадипат. Ученые обнаружили: ацидурия (повышенная кислотность мочи при сбое в обмене веществ) оказалась связана с высокими уровнями 2-аминоадипата, 2-оксоадипата и мутацией в DHTKD1.

Это подтвердило ранее выдвинутую гипотезу о том, что фермент, закодированный в гене DHTKD1, окисляет 2-оксоадипат. Белок DHTKD1 в большом количестве вырабатывается в клетках печени и почек. Там же активно расщепляются лизин и триптофан. У людей это происходит еще и в скелетных мышцах. Как снижение, так и повышение экспрессии гена DHTKD1 приводило к росту уровня реактивных форм кислорода.