Новый искусственный интеллект научился с точностью более чем 90% диагностировать 216 редких наследственных заболеваний по фотографии человека, передает "N+1". Также было разработано соответствующее мобильное приложение, упрощающее работу врача. Система распознавания лиц получила название "DeepGestalt". Она разделяет лицо на отдельные фрагменты размерами 100×100 пикселей и предсказывает вероятность каждого заболевания для того или иного фрагмента. Затем вся информация суммируется, и система определяет вероятное расстройство для лица в целом.

Исследователи обучили систему отличать конкретное наследственное заболевание от ряда других, загрузив 614 фотографий людей с синдромом Корнелии де Ланге (умственная отсталость и множественные пороки развития) и тысячи фотографий здоровых людей (для контроля). Система верно выделяла человека с этим синдромом в 97% случаев. Врачи это делали лишь в 75% случаев.

Аналогичным образом ученые познакомили систему с синдромом Ангельмана (задержка психического развития, нарушения сна, припадки, хаотические движения, частый смех или улыбки). Точность постановки диагноза составляла 92% (система) против 71% (врач). Также ученые научили систему разделять разные типы одного и того же наследственного заболевания на примере синдрома Нунан. В этом случае у пациентов наблюдались незначительные отличия вроде редких бровей.