Ученые впервые обнаружили наследственную генетическую мутацию, связанную с повышенным риском детской лейкемии, пишет The Indian Express со ссылкой на работу Ракового центра Мемориал Слоан-Кеттеринг, Детского исследовательского госпиталя Святого Иуды, Университета Вашингтона.

Мутацию сначала выявили у разных поколений членов одной семьи, лечившихся в Раковом центре Мемориал Слоан-Кеттеринг. У всех них был диагностирован детский острый лимфобластный лейкоз. Позднее у другого пациента в другом госпитале обнаружили ту же мутацию.

Серия экспериментов показала, что мутация располагается в гене PAX5. Это ген, как известно, играет важную роль с точки зрения развития некоторых типов базально-клеточного рака. PAX5 - фактор транскрипции, регулирующий активность нескольких других генов. Он важен для поддержания работы В-клеток.

У людей, чьи данные были включены в исследование, не хватало одной из двух копий гена PAX5. То есть остается только одна мутировавшая версия. Возможно, в ближайшее время ученые смогут понять, как влиять на фактор транскрипции и победить рак.