Ученые из Медицинской школы при Вашингтонском Университете выявили ключевую мутацию гена U2AF1 у пациентов, страдающих от миелодиспластических синдромов, которые могут вылиться в смертельную форму лейкемии, сообщает Science Daily.

Сделать данное открытие помогла расшифровка всего гена 65-летнего пациента с миелодиспластическим синдромом и его сравнение с геномом в раковых клетках. Известно, что данный синдром развивается, когда клетки крови в костном мозге не могут нормально взрослеть. Примерно в 30% случаев синдром перерастает в форму острой миелоидной лейкемии.

По словам авторов изыскания, обычно риск развития недуга определяется благодаря анализу хромосом. Однако точность диагностики оставляет желать лучшего. Что касается мутации U2AF1, то она дает о себе знать именно по мере развития синдрома. Поэтому в нормальных клетках ее не найти. Таким образом, получается идеальная методика диагностики.

Наличие данной мутации почти в три раза повышало вероятность выявления лейкемии (синдром перерос в лейкемию у 15,2% пациентов с мутацией по сравнению с 5,8% пациентов без мутации). Ученые подчеркивают: сама мутация не провоцирует развитие недуга, однако может быть четким маркером надвигающейся болезни.