26 июня 2022
АРХИВ
Сложную генетическую диагностику, наконец, испробовали на пациентах
26 января 2012



О возможности использовать расшифровку ДНК для выявления трудно диагностируемых заболеваний ученые говорят уже давно. Однако лишь недавно технологию опробовали в клинике на пациентах, пишет New Scientist.

Например, митохондриальные заболевания, влияющие на то, как тело продуцирует энергию, трудно диагностировать. Эти недуги, имеющие различные симптомы и затрагивающие сразу несколько генов, поражают минимум одного человека на каждые 5000. В зависимости от того, какой орган страдает больше всего, жалобы могут включать в себе слепоту, судороги, мышечные боли и плохое пищеварение.

До недавнего времени на диагностику подобного заболевания уходили годы анализов и мышечной биопсии. А вот расшифровка ДНК способна ускорить процесс постановки диагноза, доказали клинические испытания.

Елена Такер вместе с коллегами из Детского исследовательского института Мердока вместе с Вамси Мута из Гарвардской медицинской школы расшифровала геном 42 детей, у которых были подозрения на митохондриальное расстройство.

Дабы определить, о каком именно расстройстве идет речь, ученые анализировали и ДНК в митохондриях, и около 100 генов в ядерной ДНК, которые уже ранее связывались с данными недугами. Плюс в расчет принимались 1000 ядерных генов, играющих определенную роль в митохондриальной биологии.

Дабы отделить неопасные генетические вариации от вредных, ученые сравнили геномы пациентов с общей базой данных генетических вариаций. Оказалось, у 10 детей были мутации, ранее связывавшиеся с митохондриальным расстройством. Значит, им можно поставить соответствующий диагноз.

Мутации, до этого не связывавшиеся с недугами, выявили у 13 детей. По словам экспертов, подобная методика диагностики будет усовершенствована в ближайшие годы и войдет в повсеместную практику.
facebook
">
LJ
ЧИТАЙТЕ ТАКЖЕ:

MedDaily – «МедДэйли» новости медицины // Проект объединенной редакции NEWSru.com

Воскресенье, 26 июня 2022 г. // Последняя новость 31 мая 2021 г. 08:49

Все права на материалы и новости, опубликованные на сайте «МедДэйли», охраняются в соответствии с законодательством РФ. Допускается цитирование без согласования с редакцией не более 50% от объема оригинального материала, с обязательной прямой гиперссылкой на страницу, с которой материал заимствован. Гиперссылка должна размещаться непосредственно в тексте, воспроизводящем оригинальный материал «МедДэйли», до или после цитируемого блока.

Pазмещение рекламы на сайте MedDaily.ru

Обратная связь  Подписка на новости (RSS)
Политика конфиденциальности

© 2010-2022 MedDaily